Esame della infertilità

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Un esame preconcezionale consente di rilevare se uno dei due partner è portatore di eventuali malattie ereditarie, come potrebbe essere per esempio, l'anemia mediterranea, o qualsiasi altra malattia del sangue. Per tale motivo, alcuni esami sono consigliati per gli uomini, altri invece, solo per le donne, ma altri ancora sono esami che vanno affrontati in coppia.

Non tutti hanno le idee chiare sugli esami da eseguire e per questo verranno approfonditi in questa sede, partendo dal discorso dell’infertilità, che non può essere suddivisa per uomini e donne, ma quando si parla di una coppia, l’infertilità è di coppia, appunto.

Dire che la causa dell’infertilità è della donna o dell’uomo, fa sentire il proprio partner più a disagio di quanto già non lo sia dopo aver scoperto il suo stato. La psicologia in questo percorso è fondamentale. Per concludere, vediamo quali sono gli esami di coppia più importanti da effettuare prima di dare alla luce un bambino.

In genere, gli esami preconcezionali andrebbero fatti dalla coppia prima di decidere di avere un figlio. Questi test hanno come scopo principale, quello di evidenziare eventuali malattie, che possono compromettere il benessere del feto o la gestazione. Infatti, spesso si tratta principalmente di disturbi che possono essere curati prima del concepimento.

Quando si parla di sterilità?

Parlare di infertilità maschile o sterilità della donna non è esattamente corretto. Più corretto, invece, sarebbe parlare di infertilità di coppia, in quanto in un terzo dei casi l’infertilità dipende principalmente dalla donna, per un altro terzo dall’uomo, e per quanto riguarda l’ultimo terzo, dipende da una serie di fattori che coinvolgono entrambi i partner.

Si può parlare di infertilità di coppia, quando due persone hanno rapporti non protetti e non avviene la gravidanza entro 6 – 12 mesi. In questo caso, la coppia dovrebbe svolgere un esame completo per risalire alla causa del problema e decidere insieme come risolverlo.

Ogni coppia è diversa da un’altra e la causa dell’infertilità può essere anche una combinazione di più cause assieme. Per questo procedure terapeutiche e diagnostiche variano a seconda del caso. Secondo i risultati ottenuti durante i test scientifici di coppia, si decide in seguito come operare nel modo più adeguato possibile.

Se effettuati entro i termini stabiliti dalla legge, gli esami essenziali di laboratorio sono gratuiti per qualsiasi coppia durante il periodo preconcezionale.

Sterilità maschile

L’infertilità della coppia è un problema dalle dimensioni vaste, e in Italia coinvolge alcune migliaia di persone. L’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità), stima circa il 20%. Per svariati motivi, questa percentuale è destinata ad aumentare, soprattutto a causa dei problemi ambientali, per lo stile di vita e la sofisticazione degli alimenti.

Per il 35%, l’infertilità di coppia è legato a problemi di infertilità femminile, e nel 30% dei casi all’infertilità maschile. Partiamo proprio da quest’ultima, scoprendo insieme quali sono le cause maggiori:

  • Infezioni croniche
  • Cause genetiche
  • Disfunzione erettile
  • Anticorpi antispermatozoi
  • Ostruzione alle vie seminali
  • Ipogonadismo endocrino
  • Criptorchidismo
  • Varicocele

La diagnosi della infertilità maschile passa attraverso: esame obiettivo, anamnesi, dosaggio del FSH e esame del liquido seminale. Per completare gli esami, potrebbero essere richiesti test aggiuntivi come: eco-doppler, ecografia trans-rettale ed ecografia del testicolo/scrotale. Tutti questi test consentono di valutare eventuali disequilibri ormonali e lo stato energetico del paziente.

Sterilità femminile

Sono molte le aggressioni a livello delle tube che possono comportare la sterilità femminile, compreso l’uso della spirale e l’accrescente numero di malattie a trasmissione sessuale. Le salpingi (meglio note come Tube), recitano nel concepimento, un ruolo di fondamentale importanza. Basta pensare che queste hanno funzione di trasporto e nutrizione degli embrioni.

Ma quanti tipi di sterilità possono verificarsi in una donna? Scopriamolo con il seguente elenco:

  • Sterilità meccanica
  • Endometriosi
  • Sterilità ormonale
  • Iperprolattinemia
  • Ovaio micropolicistico
  • Valori elevati dell’FSH
  • Iperandrogenismo
  • Insufficienza del corpo luteo

Inoltre, è possibile che nella stessa donna possano coesistere anche due fattori contemporanei di infertilità, che porta ad un’aspirante mamma ad essere sterile al 100%.

Alcuni scienziati ritengono che una fase luteale inadeguata, inoltre, possa essere anch’essa causa di infertilità, poiché non ci sarebbe il tempo per la blastocisti di impiantarsi prima che il corpo luteo possa entrare nella sua fase regressiva. Infine, le disfunzioni sessuali, per tutti e due i partner, possono essere altrettanto causa di infertilità di coppia.

Tipi di sterilità

Pur non essendo sterile né l’uomo e nemmeno la donna, ci sono alcuni casi per cui una coppia non riesce ad avere figli. I motivi possono essere differenti; in alcuni casi, le cause possono addirittura restare sconosciute e per questo vengono definite con il nome di “idiopatiche”, in altri invece, sono da attribuire ad una “incompatibilità” genetica tra i due partner. Comunque, si parla in generale di quattro tipologie di sterilità: idiopatica, immunologica, cervicale, secondaria.

  • Sterilità idiopatica – si tratta di un tipo di sterilità “inspiegabile” e riguarda circa il 15-20% dei casi. Si parla di sterilità idiopatica, quando la coppia, dopo esami di laboratorio e strumentali non hanno evidenziato alcun problema, nemmeno dopo la visita obiettiva dei partner o anamnesi, e infine, per via del fatto che la coppia, dopo due anni di rapporti sessuali non protetti, non è riuscita a concepire.
  • Sterilità di tipo immunologico – questa sterilità è stata scoperta solo alcuni anni fa, quando si è appurato che alcuni anticorpi delle donne, impedissero agli spermatozoi di risalire il canale della cervicale. Questo tipo di sterilità può essere combattuta procedendo a rapporti sessuali “mirati” o tramite inseminazione endouterina, con soluzioni a base di idrocortisone.
  • Sterilità cervicale – in alcuni casi, gli spermatozoi degli uomini, anche se assolutamente normali, risalgono la cervicale della donna e raggiungono senza alcun problema l’utero, eppure, nonostante le tube siano pronte ad accoglierli, la gravidanza non avviene. In questi casi, si parla di “incompatibilità” tra i partner a concepire. Gli stessi partner potrebbero tranquillamente avere figli con altre persone. Per risolvere questo problema, si procede con l’inseminazione intrauterina.
  • Sterilità secondaria – questa insorge, solitamente, dopo una seconda gravidanza, portata a termine con successo o dopo un aborto. In genere è legata ad un problema di natura meccanica, che è insorto nella gravidanza precedente. Anche in questo caso è necessario che la donna si sottoponga ad esami di laboratorio, ma anche l’uomo dovrà sottoporsi all’esame dello spermiocoltura e dello spermiogramma. A seconda dei risultati, si procederà poi con una fecondazione assistita o una cura farmacologica.
  • Fattore Rh e gruppo sanguigno

Effettuando il test del sangue, è possibile individuare il gruppo sanguigno di uno o entrambi i partner, che può essere di tipo: A, B, 0 e AB. Grazie a questo primo esame, è possibile verificare se possano esserci problemi di compatibilità tra il feto e il sangue della mamma.

Nel caso in cui la futura mamma abbia 0+ come gruppo sanguigno e il futuro papà un gruppo diverso, il futuro nascituro potrebbe soffrire di incompatibilità AB0, un disturbo comunque facilmente risolvibile che si presenta alla nascita del bambino. Questo esame, inoltre, consente di verificare se uno dei partner è Rh positivo o negativo.

Nel caso in cui la mamma fosse Rh- e il papà Rh+, il bambino potrebbe risultare Rh+ e quindi differente da quello della mamma. Questo comporta un problema tra le difese immunitarie della mamma e del bambino che porta in grembo. Tuttavia, si tratta di una condizione più probabile dal secondo figlio in poi. Inoltre, l’esame gratuito Coombs dovrebbe risolvere ogni dubbio.

Test sifilide e HIV

Il test per verificare la presenza di sifilide, un tipo di infezione che viene trasmessa sessualmente e provocata da un batterio di nome “Treponema pallidum”, serve a prevenire gravi problemi per il futuro bambino. Se il test della sifilide dovesse risultare positivo, si consiglia di svolgere esami più specifici.

Per quel che riguarda l’HIV, sappiamo tutti che questo serve a rilevare la presenza del virus dell’Aids nel sangue di uno dei partner. Un organismo affetto da questa malattia, non è in grado di difendersi adeguatamente dall’attacco di agenti nocivi.

Se entrambi o uno dei due partner dovessero risultare positivi al virus dell’Aids, sarà il medico stesso ad indicare gli ulteriori test da svolgere o il comportamento da assumere, al fine di ridurre al minimo il rischio che il futuro bambino possa contrarre lo stesso virus.

Quando fare l’esame di coppia

La cosiddetta consulenza genetica, è ciò che viene consigliato a tutte le coppie durante la fase preconcezionale. Si tratta di un colloquio molto semplice con il ginecologo, che ricostruisce grazie all’aiuto dei partner, la storia medica delle rispettive famiglie e quella personale della coppia. In tal modo, lo specialista può identificare i fattori di rischio e prescrivere accertamenti mirati.

Quando sono indicare le indagini genetiche?

  • Se nella famiglia di uno dei due partner esistono precedenti casi di fibrosi cistica;
  • Casi di malattie metaboliche come la cromosomopatie, la fenilchetonuria o altre patologie ereditarie;
  • Quando la coppia ha già avuto bambini con problemi di origine cromosomica o genetica;
  • Oppure se una precedente gravidanza ha riscontrato problemi di malformazione al feto.

Altra circostanza in cui gli esami genetici preconcezionali vengono prescritti, è quando alle spalle è presente una storia di ripetuti aborti. Un’eventualità piuttosto frequente negli ultimi anni, sono gli aborti spontanei durante le prime settimane.

Tuttavia, solo dopo il terzo aborto sono consigliati accertamenti approfonditi. In questo caso, prima di provare ad avere un figlio, alla coppia viene consigliato anche di eseguire un test del cariotipo. Infine, l’aspirante mamma, si può sottoporre a test per la ricerca di difetti della coagulazione o di trombofilie.

Il numero di coppie che si sottopone a costose analisi prima di cercare di avere un bambino è in aumento, e il più delle volte questi test non sono immotivati!

Consulenza dal genetista

La consulenza di un genetista deve sempre essere accompagnata dalla prescrizione degli esami genetici, che possa illustrare alle coppie il significato dei risultati stessi e le conseguenze in termini di rischio concrete, nonché le possibili condotte in tali casi. In caso contrario, le analisi ottenute non sarebbero di alcuna utilità, se non per generare insicurezza e ansia.

Cosa può fare una coppia per scoprire se è portatrice di una potenziale mutazione genetica patogena o di un difetto cromosomico? In teoria, potrebbe decidere di ricorrere ad una delle tecniche di fecondazione assistita più diffuse, ovvero la FIVET e sottoporre ad una diagnosi preimpianto gli embrioni.

Le sentenze recenti hanno reso possibile l’accesso a questa soluzione anche in Italia, tuttavia, nel nostro paese persistono grossi problemi e ostacoli da superare, oltre a costi molto alti per i trattamenti. Per questo motivo, sempre più coppie decidono di effettuare il percorso all’estero, in strutture come quelle presenti in Repubblica Ceca, più all’avanguardia delle nostre, per via di una maggiore esperienza in materia.

Conclusioni

Esame della infertilità
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Se la gravidanza tarda ad arrivare per via naturale dopo 12 mesi di tentativi, significa che è arrivato il momento di svolgere degli esami di coppia. Esistono esami che possono essere svolti prima di tentare il concepimento, e che possono evidenziare eventuali malattie genetiche che potrebbero essere trasmesse al bambino, ed esami da effettuare se la gravidanza non arriva.

I “centri di fertilità”, siano essi privati che ospedalieri, possono indicare la strada migliore da scegliere dopo l’esecuzione di test mirati. Gli accertamenti diagnostici che effettuano entrambi i partner, possono verificare la fertilità dell’uomo e della donna, oltre all’esistenza di eventuali problemi.

Affrontare la gravidanza nel modo migliore è importante, e questo lo si dovrebbe fare ancor prima di decidere di concepire un bambino, adottando uno stile di vita sano, che possa diminuire qualsiasi tipo di rischio che può insorgere durante una gravidanza. In fondo, ricordiamo che la buona salute del futuro bambino, inizia prima del concepimento!

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