PGD

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Cercando in un gene eventuali alterazioni, è possibile evitare la trasmissione di malattie genetiche come la distrofia muscolare, la talassemia o la fibrosi cistica. Utilizzando la PGD (diagnosi genetica preimpianto), si possono individuare alterazioni cromosomiche che interessano sia la struttura che il numero dei cromosomi, come anche le alterazioni, che tra le altre cose, possono causare la sindrome di Down e di Turner.

La diagnosi si esegue subito dopo la fecondazione in vitro e prima che gli embrioni vengano trasferiti nell’utero. In questa occasione, il materiale genetico dell’embrione viene studiato alla ricerca di possibili alterazioni genetiche. Su ogni embrione, viene eseguita una “biopsia embrionale” e vengono eliminati tutti quelli a rischio di malattie genetiche concrete.

Una volta completata la diagnosi, gli embrioni (da 1 a 3), vengono trasferiti nell’utero. Quelli sani, ma che non vengono utilizzati invece, possono essere congelati mediante il processo di Crioconservazione. La tecnica è disponibile presso i migliori centri specializzati per la fecondazione in vitro.

La diagnosi genetica preimpianto (PGD) consente di studiare il DNA degli embrioni o degli ovuli al fine di scegliere solo quelli che presentano caratteristiche ben determinate. Questa tecnica ha come obiettivo finale, quello di impedire la trasmissione ai nuovi nascituri di patologie ereditarie.

È utile da eseguire quando all’interno di una coppia si riscontrano precedenti malattie cromosomiche o genetiche in famiglia o hanno avuto già figli problematici. Questa diagnosi, si svolge soprattutto nei programmi di fecondazione in vitro. Può essere eseguita sia sugli embrioni che sugli ovuli, ed è quella che offre i migliori risultati.

A chi si rivolge la PGD

La diagnosi genetica preimpianto nota (PDG-M o indicazione 1) si rivolge alle coppie, infertili o fertili, che sono sane portatrici di un difetto specifico cromosomico o genetico, ovvero nello stato in cui uno dei due partner, o entrambi, siano affetti da una malattia genetica specifica o è portatore di una anomalia cromosomica, di solito una traslocazione bilanciata.

È possibile effettuare una diagnosi su embrione, per tutte le malattie il cui gene e la mutazione specifica è nota, o la porzione di cromosoma coinvolta nella patologia (aplotipo a rischio). Le anomalie genetiche più frequenti sono:

  • Fibrosi Cistica;
  • Sindrome dell’X-Fragile;
  • Emofilia A o B;
  • Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker;
  • Charcot Marie Tooth;
  • Neurofibromatosi;
  • Distrofia Miotonica;
  • Atrofia Muscolare Spinale;
  • Anemia falciforme;
  • Fenilchetonuria;
  • Beta Talassemia.

La diagnosi genetica preimpianto si può comunque applicare virtualmente a tutte le malattie genetiche di causa nota. Tuttavia, questa tecnica non può essere applicata a malattie come le mutazioni de novo, alle malattie il cui gene non è noto o locus cromosomico, e nelle malattie dovute a mutazione del DNA mitocondriale.

La diagnosi genetica preimpianto delle malattie rare monogeniche è intesa per le coppie per le quali si è evidenziato un rischio di trasmissione di malattie genetiche gravi dai genitori ai bambini a causa del difetto di un solo gene.

Chi deve eseguire la PGD

La PGD-A per identificare anomalie numeriche dei cromosomi, si rivolge alle coppie in cui:

  • viene effettuata un altro tipo di PGD (ad esempio per malattia monogenica), per poter ottimizzare la valutazione dell’embrione, effettuando il trasferimento di un embrione sano.
  • la donna ha un’età maggiore dei 35 anni. Tutte le donne che hanno effettuato una PMA, di qualsiasi età, dovrebbero effettuare una diagnosi PGD. Come ampiamente riportato in studi recenti, anche le giovani donne, hanno una percentuale che varia tra il 25 ed il 35% di embrioni aneuploidi.
  • la coppia che ha riscontrato fallimenti ripetuti con impianti RIF, in diversi cicli standard di PMA. La RFI non è altro che l’assenza del sacco gestionale ecografico a cinque o più settimane dal trasferimento embrionale.
  • la coppia con un normale cariotipo, ha avuto aborti spontanei ripetuti nel 1° trimeste, non dovuti a cause meccaniche o altri fattori.
  • il partner presenta fattori maschili gravi, come criptospermiao azoospermia non ostruttiva o grave oligoastenoteratospermia.
  • uno dei due partner presenta un cariotipo anomalo (mosaicismo cromosomico) dato dalla presenza di linee cellulare diverse a mosaico.
  • uno dei due partner, ma più in particolare la donna, è stata sottoposta a cicli di chemio-radioterapia o si esposta all’interno di ambienti lavorativi a inquinanti chimici o radiazioni ionizzanti.
  • PGD utilizzando preembrioni o blastocisti

Questo studio viene realizzato nel momento in cui gli embrioni si trovano in una fase di 68 ore/8 cellule, durante il terzo giorno di sviluppo, oppure durante lo stato di blastocisti, durante il quinto giorno di sviluppo, a seconda dei casi. Inoltre, questa tecnica consente di scegliere e trasferite nell’utero della futura mamma, solo quegli embrioni che vengono diagnosticati normali.

Dopo essere stata messa al corrente opportunamente e dopo che ha accettato di sottoporsi ad un programma di fecondazione in vitro, la paziente si sottopone alla stimolazione follicolare tramite un trattamento ormonale. Per ottenere gli embrioni, vengono inseminati tutti gli ovociti prodotti. Trascorse 24 ore, su ogni embrione viene eseguita una biopsia e si preleva una delle sue cellule. A questi viene poi assegnato un codice e vengono conservati all’interno di un’incubatrice.

Le cellule vengono trattate per studiarne il materiale genetico e capire se l’embrione è stato colpito da una malattia genetica ereditaria. Conclusa questa analisi, si scelgono gli embrioni sani, che verranno trasferiti nell’utero della donna. Quelli colpiti da malattia, invece, vengono gettati via.

PGD degli ovuli

La PGD consente di individuare come più volte accennato, malattie cromosomiche o genetiche all’ovulo, prima ancora della formazione dell’embrione.

Questa tecnica va ad analizzare una specifica parte dell’ovulo, detto il corpuscolo polare, e dunque è capace di identificare solo malattie ereditarie di origine materna.

Per effettuare lo studio degli ovuli, si effettua una biopsia del corpuscolo polare tramite una piccola incisione nella zona pellucida che avvolge quest’ultimo. Una volta che viene estratto il corpuscolo polare, gli ovociti vengono inseminati tramite ICSI (microiniezione intracitoplasmatica di spermatozoi). Nel giro di un paio di giorni si ottengono i risultati del corpuscolo polare, potendo così scegliere solo gli embrioni che provengono dagli ovociti sani geneticamente.

La diagnosi genetica preimpianto combina le più innovative ricerche in campo genetico, con le tecniche di comprovata efficacia IVF

Applicazioni della PGD

È possibile individuare due applicazioni ben distinte nell’ambito della diagnosi preimpianto:

  • Identificazione di anomalie genetiche specifiche nelle coppie a rischio di trasmissione causate dal difetto di un gene singolo, come le malattie Mendeliane – PGD-M. Oppure patologie numeriche o strutturali – PGD-SR. Questa diagnosi consente di escludere dal trasferire embrioni cromosomicamente o geneticamente anormali nell’utero.
  • Identificazione delle anomalie dell’embrione di tipo numerico (aneuploidie), con analisi dell’assetto cromosomico. In questo caso specifico si parla di PGD-A e coinvolge ad esempio la Sindrome di Down, in coppie che presentano problemi di fertilità che derivano da una età materna avanzata, fallimenti ripetuti con fecondazione assistita, poliabortività, qualità spermatica scarsa. Questa diagnosi viene chiamata comunemente PGS.

PGD e la legge 40

Nel 2009, la sentenza nr. 151 della Corte Costituzionale ha rimosso ogni limite imposto dalla nostra vecchia legge 40/2004, sul numero di embrioni massimo che è possibile creare tramite tecniche di procreazione assistita, che secondo questa legge (nota anche come la legge 40), doveva non superare i 3 embrioni.

Ora è il ginecologo che stabilisce, caso per caso, il numero di embrioni idoneo da creare per ogni specifica coppia. Questa sentenza della Corte Costituzionale ha stabilito, inoltre, che eventuali embrioni creati in eccesso, possono essere crio-conservati mediante congelamento, fornendo una sorta di deroga al divieto di crioconservazione, citando la suddetta sentenza “al fine di tutelare lo stato di salute della donna”.

In maniera indiretta, questo sentenza della Corte Costituzionale è stata in grado di riaprire la strada alla PGD (diagnosi genetica preimpianto). Infatti, ora i pazienti hanno diritto ad essere informati sullo stato di salute degli embrioni, a loro richiesta, da trasferire nell’utero. Tuttavia, è comunque vietata la diagnosi preimpianto a finalità eugenetica, che potrebbe essere necessaria, ad esempio, per scegliere il sesso dell’embrione.

Costo

(PGD incl. il prezzo di IVF/ICSI)

PaesePGD per alterazioni cromosomiche strutturaliPGD per le malattie rare monogenicheTrattamento di PGS per aneuploidie cromosomiche
Italia7700 €Min. 8000 €5700 €
Repubblica Ceca4600 €Min. 5900 €4400 €
Altri paesi esteri7500 €Min. 7000 €5500 €

In Italia la situazione è ancora difficile, nonostante la sentenza della Corte Costituzionale, che avrebbe dovuto abbattere molte barriere

PGD in Italia e all’estero

Purtroppo, nonostante quanto detto a proposito della sentenza della Corte Costituzionale, l’argomento della fecondazione assistita in Italia sembra ancora essere un tabù. A volte è difficile addirittura reperire poche informazioni base. Purtroppo, le cose peggiorano mano a mano che si cerca di essere più specifici.

In Italia, diagnosi come la PGD o la PGS possono essere eseguite, ma con difficoltà che la maggior parte delle coppie non riesce a superare. Il problema più grande, è il numero ristretto di strutture in tutta la penisola che eseguono queste tecniche. Inoltre, essendo poche in Italia, operano prezzi enormemente alti (si parla come qualcosa al di sopra dei 15.000 euro per una diagnosi e trattamento completo).

Tutto questo ha fatto nascere il cosiddetto turismo riproduttivo, che ha portato all’estero molte coppie italiane con il sogno di diventare genitori. Tra le mete più frequentate, anche per eseguire una semplice analisi preimpianto, troviamo la Repubblica Ceca, non solo all’avanguardia nelle sue strutture, ma anche molto più economica del nostro paese.

Conclusioni

PGD
4.89 - voti 9

La legge 40 ha vietato per anni in Italia qualsiasi forma di diagnosi genetica sull’embrione. Tuttavia, la sentenza del 2009 della Corte Costituzionale, ha cambiato le carte in tavola, ma sfortunatamente solo all’atto teorico. In pratica, in Italia è ancora un argomento tabù da affrontare e chiedendo in giro non si viene certo sommersi dalle informazioni.

Questo ha portato alla nascita il fenomeno del turismo riproduttivo, che ha costretto molte coppie italiane a “migrare” all’estero per raggiungere il sogno di diventare mamma e papà. Questo non solo perché nel nostro paese ci sono poche strutture per realizzare questo sogno, ma anche perché quelle poche che ci sono, fanno pagare almeno il doppio!

Ormai, moltissime coppie sono certe che andare all’estero sia l’unica soluzione possibile. Nonostante questo sia vero solo parzialmente, i costi alti per molte giovani coppie rappresentano un ostacolo a volte insormontabile, che può essere soltanto aggirato.

Perché eseguire il trattamento in Repubblica Ceca?

Ci sono tanti benefici, che la clinica REPROMEDA Biology Park può offire.
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