PGS

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Lo screening genetico preimpianto (PGS) è una tecnica innovativa, che consente di scegliere solo gli embrioni con uno stato di salute cromosomico corretto, per eseguire un impianto. Questa tecnica aumenta notevolmente le percentuali di successo di una gravidanza, diminuendo i tempi di attesa per avere un bambino.

Possono beneficiare di questa tecnica moltissimi soggetti, a partire dalle donne che desiderano partorire, ma non hanno più una giovane età. Ma anche i pazienti in buona salute ne possono beneficiare, diminuendo per questo gruppo di individui, il rischio di avere gravidanza multiple indesiderate. Inoltre, in caso di aborti ripetuti, questa tecnica consente di superare tali problemi.

La procedura è molto semplice e può essere svolta tra biopsia e analisi genetica, nel giro di 24 ore, consentendo l’impianto dell’embrione nell’utero, durante un “ciclo fresco”. In Italia le cliniche sono rimaste un po’ indietro rispetto all’estero. Per questo motivo molte coppie si recano all’estero per seguire tutta la procedura. In particolare in Repubblica Ceca, primo paese ad avere una gravidanza in Europa centrale mediante PGS.

La procedura raccomandata è di fare la biopsia della blastocisti (giorno 5 o 6 dello sviluppo embrionale), crioconservare le blastocisti bioptate e poi, appena sara disponibile il risultato dell´analisi genetica PGS, programmare il crio embrio transfer. Cosi si escludono gli embrioni di bassa qualita che non riescono arrivare allo stadio di blastocisti, allora si riduce anche il prezzo dell´analisi, perche si analizzano solo le blastocisti di alta qualita. Anche il tasso di impianto dell´embrione nell´utero é piu alto nel caso del transfer nel ciclo successivo e non nel ciclo di stimolazione ovarica.

Il desiderio più grande di ogni genitore è quello di avere un bambino sano. Eseguendo un esame del corredo genetico degli embrioni, è possibile scoprire per tempo eventuali anomalie. Grazie alla tecnica detta PGS, è possibile trasferire nell’utero solo gli embrioni sani, che danno maggiori garanzie affinché una gravidanza venga portata a termine con successo. Nel primo trimestre della gravidanza, gli aborti sono causati frequentemente da anomalie genetiche. Lo screening genetico preimpianto previene queste perdite. E cosi anche riduce il tempo necessario per raggiungere l´obiettivo – diventare genitori.

Cos’è la PGS

Lo screening genetico preimpianto, in breve PGS, è una innovazione di importanza primaria tra le tecniche della fecondazione assistita. Si tratta di una tecnica innovativa, che consente di monitorare lo stato di salute cromosomico di ogni embrione, al fine di aumentare le possibilità di successo durante un trattamento PMA.

Grazie a questa tecnica è possibile trasferire nell’utero della donna, soltanto gli embrioni con un corretto assetto cromosomico (euploide). Gli embrioni con anomalie cromosomiche, invece, vengono scartati e in questo modo è possibile evitare al 100% eventuali malattie ereditarie. Inoltre, tutti gli embrioni con un assetto cromosomico non corretto, non hanno alcuna possibilità di impianto e potrebbero essere soggetti ad un aborto precoce.

Perché la PGS

Lo screening genetico preimpianto consente di:

  • aumentare la percentuale di gravidanza e di impianto, e riduce sensibilmente la percentuale degli aborti;
  • trasferire un singolo embrione nell’utero, riducendo in maniera drastica il pericolo di gravidanze multiple;
  • ridurre il rischio di far nascere un bambino con malattie ereditarie;
  • diminuire i tempi di attesa per riuscire ad ottenere un bambino;
  • aumentare la probabilità di gravidanza con un singolo transfer;
  • ridurre il numero di transfer per ottenere una gravidanza.

Grazie alla PGS è possibile trasferire nell’utero solo gli embrioni con assetto cromosomico corretto, quindi le possibilità di portare a termine una gravidanza aumentano

Chi ne beneficia

Nelle donne in età avanzata (≥ 38 anni), le possibilità di anomalie cromosomiche dell’ovocita aumentano. Queste alterazioni comportano la nascita di embrioni aneuploidi, che verosimilmente, evolvono in un aborto spontaneo o in un mancato impianto. Trasferire nell’utero solo gli embrioni che dispongono di un assetto cromosomico corretto, garantisce maggiori percentuali di successo del trattamento PMA, paragonabili a quelle che potrebbero avere delle giovani donne.

Anche i pazienti che godono di una buona prognosi possono beneficiare della PGS. In questi gruppi, la diagnosi preimpianto consente di trasferite per ogni ciclo, un singolo embrione con assetto cromosomico corretto, diminuendo in maniera drastica il rischio di avere una gravidanza multipla.

Infine, la PGS è l’ideale per le donne che hanno avuto una ricorrente abortività, per un qualsiasi motivo. A partire da tre o più aborti spontanei, in cui viene ipotizzato un problema genetico di abortività, trasferire soltanto embrioni con un assetto cromosomico corretto, si traduce in un amento delle possibilità di ottenere una gravidanza e di portarla a termine senza alcuna difficoltà.

Quando sottoporsi all’esame

  • In caso di ripetuti aborti
  • Cicli falliti ripetutamente di IVF
  • Aborto del feto con difetto cromosomico o parto prematuro
  • Donne con un’età superiore ai 36 anni
  • Spermatozoi prelevati tramite chirurgia (TESE/MESA)
  • Malattie genetiche connesse al sesso (queste malattie possono essere escluse anche con il metodo di karyomapping, in modo di identificare l´embrione affetto senza di dover escludere tutti gli embrioni di un sesso)
  • Uno dei genitori è un portatore di difetto genetico cromosomico
  • Frequenti malattie genetiche facilmente diagnosticabili
  • Coppie in cui si osserviamo lo sviluppo embrionale cattivo

Aneuploidie: cos’è?

Si intende con “aneuploidie cromosomiche embrionali” la presenza di un numero diverso di cromosomi rispetto al normale, ovvero 23 coppie. La aneuploidie rappresenta una delle cause principali di fallimento nei cicli di procreazione assistita, in termini di aborto spontaneo o mancato impianto e, ma più di rado, patologie cromosomiche a carico del feto.

Un numero rilevante di embrioni viene caratterizzato da anomalie cromosomiche ed è per questo motivo che nei trattamenti PMA si preferisce trasferire più di un solo embrione per volta, in modo da aumentare le possibilità che almeno uno abbia un assetto cromosomico corretto.

Tuttavia, è probabile che tra gli embrioni trasferiti, ce ne siano più di uno con un assetto cromosomico corretto e questo può dare il via ad una gravidanza gemellare o plurima. Purtroppo, questi embrioni alterati geneticamente, non si distinguono facilmente dagli embrioni che sono privi di anomalie cromosomiche attraverso l’osservazione al microscopio, ovvero mediante le normali procedure di laboratorio.

La procedura dello screening genetico preimpianto riduce decisamente il tempo necessario per raggiungere l´obiettivo di diventare genitori

Procedura PGS

Biopsia

La biopsia è una procedura che si esegue durante il 5° o il 6° giorno della cultura dell’embrione in vitro (stadio di blastocisti). Si tratta della trofectoderma, ovvero del prelievo di alcune cellule (poche) dal suo strato periferico, che vengono utilizzate per una diagnosi preimpianto. Effettuando una biopsia durante questo stadio di sviluppo, si consente di:

  • non compromettere lo sviluppo dello stesso embrione;
  • evidenziare anomalie che possono avere origine paterna o materna;
  • ridurre il rischio di una errata diagnosi, spesso connessa alla presenza di linee cellulari embrionali differenti.

Analisi genetica

Dopo l’estrazione delle cellule, viene “amplificato” il DNA embrionale, ossia moltiplicato mediante una tecnologia chiamata Whole Genome Amplification (WGA), poiché altrimenti, sarebbe presente in quantità troppo piccola per essere efficacemente analizzata. Grazie ad una strategia diagnostica innovativa e sofisticata detta “ibridazione genomica comparativa su micro-array” (Array-CGH), subito dopo viene valutato l’assetto cromosomico dell’embrione per intero. Questa avanzata tecnologia consente di analizzare:

  • anomalie cromosomiche del tipo aneuploidie (numerico) a carico dei cromosomi sessuali e dei 22 autosomi;
  • variazioni relative al contenuto delle porzioni cromosomiche (traslocazioni di tratti di Dna, delezioni e duplicazioni).

Le cliniche migliori offrono i metodi più moderni. Anche per questo motivo alcune cliniche hanno iniziato offrire il metodo NGS (Next Generation Sequencing) oltre al cariotipo molecolare array-CGH (a-CGH). Entrambi i metodi consentono di esaminare l’intero spettro di cromosomi, ossia tutte e 23 le coppie. Rispetto al metodo a-CGH, il metodo NGS è più sensibile ed è in grado di rilevare anche gli embrioni a mosaico.

Cosa si scopre con la PGS

Anomalie cromosomiche:

  • sindrome di Down
  • sindrome di Klinefeltr
  • sindrome di Turner
  • sindrome di Patau
  • sindrome di Edwards

Cosa impone attualmente la legge 40

Ai sensi dell’articolo 14, comma 5 della legge 40/2004, attualmente, le coppie che decidessero di sottoporsi ad un ciclo di fecondazione medicalmente assistita, hanno diritto ad: “essere informati, su loro richiesta, sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire in utero”.

In Italia però, le cose non sono mai così semplici come potrebbero apparire e nonostante la sentenza della Corte Costituzionale europea, abbia aperto la strada della fecondazione assistita, molto più rispetto a ciò che accadeva in passato, ancora molte cliniche del nostro paese non sono preparate per questa tipologia di trattamenti.

Questo fenomeno ha dato il via al turismo procreativo, che ha portato molti nostri connazionali ad “emigrare” verso mete estere per soddisfare il sogno di ogni genitore, ovvero quello di essere chiamati mamma o papà. Tra le tante mete presenti all’estero, quelle preferite dai nostri concittadini sembrano essere la Spagna, la Svizzera, la Repubblica Ceca, Cipro e diverse altre ancora.

Il turismo procreativo ha condotto all’estero molte coppie in cerca di cliniche tecnologicamente avanzate, ma anche di costi più bassi

Esperienza all’estero

All’inizio degli anni ’90, quindi nel secolo scorso, il professor Alan Handyside (inglese) ha offerto un contributo molto importante nell’inserimento nella prassi clinica del metodo PGS/PGD. La prima gravidanza ottenuta mediante questa tecnica, si è avuta nel 2001, proprio nell’Europa centrale, più precisamente in Repubblica Ceca.

Da studi scientifici, risulta che la PGS influisce in modo avanzato sul fatto che la gravidanza venga portata a termine con successo oppure no. Ne risulta che, nel 2012, ben il 50% delle donne che si sono sottoposte ad una IVF, hanno partorito un bambino vivo e sano. Tuttavia, se tutti i medici eseguissero uno screening genetico preimpianto, ovvero selezionando solo gli embrioni più adatti, il tasso di successo salirebbe al 65%.

La cura della coppia viene programmata su misura, consigliando per ogni caso specifico il metodo di laboratorio più adatto per la fecondazione assistita. Il tasso di successo delle cliniche ceche, è possibilmente ancora più alto ed è per questo motivo che molte persone decidono di recarsi in questo paese.

Conclusioni

PGS
4.93 - voti 15

Secondo dati recenti, moltissime coppie decidono di recarsi all’estero per coronare il sogno di diventare genitori. Per ottenere questi dati, l’Osservatorio sul Turismo Procreativo ha chiesto alle maggiori cliniche d’Europa e dell’est, la presenza di italiani nelle loro liste. Ne risulta che i nostri connazionali sono attratti dalla Repubblica Ceca, per una serie di svariati motivi.

Quindi, nonostante la sentenza della Corte Costituzionale, sembra che ancora moltissimi nostri concittadini si rechino all’estero per sottoporsi alle analisi e a tecniche innovative come PGS e PGD. Purtroppo in Italia le cose sono ancora un po’ primitive, ed analisi diverse vengono “commissionate” in diverse cliniche, facendo alzare in maniera vistosa il costo di una intera procedura.

Andare all’estero significa quindi risparmiare, ma soprattutto mettersi nelle mani di team esperti, che grazie a leggi più permissive in passato, hanno avuto la possibilità di evolversi molto più velocemente rispetto a noi.

Perché eseguire il trattamento in Repubblica Ceca?

Ci sono tanti benefici, che la clinica REPROMEDA Biology Park può offire.
Si usano le tecniche di ultima generazione, prezzi sono molto più competitivi e non ci sono le restrizioni legislative come in Italia. A stesso momento la clinica è stata votata come il centro migliore in Europa.

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